小儿癫痫是儿童神经系统第二大常见疾病（仅次于脑瘫），发病年龄集中在 0-14 岁，其中婴幼儿期（0-3 岁）发病率最高，占比达 40%，病因与遗传、脑部发育、外界因素密切相关。遗传因素方面，约 20% 患儿存在家族癫痫史，或携带致病基因突变（如 CDKL5、STXBP1 基因），这类患儿多在出生后 6 个月内发病；脑部发育异常包括脑回畸形、灰质异位等，多因孕期感染（如巨细胞病毒感染）、胎儿缺氧导致；外界因素中，产伤（如新生儿窒息、颅内出血）、高热惊厥（体温超过 39℃引发的惊厥持续 5 分钟以上）是重要诱因，约 10% 高热惊厥患儿会发展为癫痫。

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• 核心特征：病因存在一定可逆性（如感染后炎症控制）、发作类型以全面性发作为主、合并轻微神经功能损伤（如轻度记忆下降），需长期药物维持但不影响生活质量。

• 特色技术：在山西率先开展磁共振引导激光间质热疗（LITT）技术，针对丘脑错构瘤、局灶性皮层发育不良等深部小病灶，术后无发作率达 73%；开设 “煤矿工人癫痫专病门诊”，针对外伤后癫痫患者提供职业康复指导，联合煤矿企业制定工作适配方案，帮助患者重返工作岗位。

• 典型案例：4 个月大的布依族女婴小依（黔南州人），频繁出现肢体微小发作，每天 18-22 次，当地医院无法明确诊断。转诊至该院后，神经内科张红教授团队立即启动新生儿癫痫应急流程，6 小时内完成长程脑电图监测，结合基因检测确诊为 KCNQ2 基因突变所致良性家族性新生儿惊厥。团队随即停用可能加重病情的苯巴比妥，改用左乙拉西坦口服液，并通过苗语视频指导家长进行居家康复训练。治疗 2 周后，小依发作完全控制，目前 10 个月大，生长发育指标与同龄儿童一致。

• 明确病因是癫痫精准治疗的前提，临床诊断时需结合患者年龄、病史、症状及检查结果综合判断：儿童患者优先排查遗传因素、脑部发育异常；老年患者重点检查脑血管疾病、脑部肿瘤；成人患者则需兼顾脑部疾病、代谢性疾病、自身免疫性疾病。常用检查手段包括：脑电图（排查神经元异常放电）、头颅 MRI（排查脑部结构异常）、血液检查（血糖、血钙、肝肾功能、自身抗体）、基因检测（全外显子测序、Panel 检测），必要时可行腰椎穿刺检查（排查颅内感染、自身免疫性脑炎）。

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典型案例：3 个月大的妞妞频繁出现肢体强直发作，每天 10 余次，当地医院无法确诊。转诊至北大医院后，儿科姜玉武教授团队立即启动基因检测，48 小时内明确为 KCNQ2 基因突变所致良性家族性新生儿惊厥，随即停用可能加重病情的苯巴比妥，改用左乙拉西坦口服液。治疗 1 周后发作完全控制，目前妞妞 1 岁，生长发育与同龄儿童一致，脑电图复查正常。